El síndrome de Angelman es un trastorno genético complejo que afecta el sistema nervioso y se caracteriza por causar discapacidad intelectual y problemas neurológicos. Los síntomas incluyen retrasos en el desarrollo, problemas de equilibrio y movimiento, convulsiones y, típicamente, una personalidad feliz y sociable con frecuentes risas y sonrisas. Este síndrome es causado por la pérdida de función de un gen específico en el cromosoma 15. Los casos de síndrome de Angelman no son hereditarios en la mayoría de los casos, ocurriendo debido a mutaciones genéticas espontáneas durante el desarrollo embrionario. La mayoría de los tratamientos actuales se centran en el manejo de los síntomas para mejorar la calidad de vida de los pacientes, ya que no existe una cura definitiva para el trastorno.

A nivel genético, el síndrome de Angelman se debe a la ausencia o mal funcionamiento del gen UBE3A, que juega un papel crucial en el desarrollo neurológico. En alrededor del 70% de los casos, esto se debe a una deleción en la región 15q11-q13 del cromosoma 15. En un 11% adicional de casos, el síndrome es causado por una mutación puntual en el gen UBE3A. Existen también casos donde hay un defecto en la impronta genética, un problema en donde el gen no logra expresarse correctamente. La genética de este trastorno es compleja y el diagnóstico suele involucrar pruebas genéticas específicas para identificar la ausencia o mutación del gen UBE3A.

El manejo del síndrome de Angelman implica un enfoque multidisciplinario, incluyendo intervenciones médicas, terapias físicas, ocupacionales y del habla, así como apoyo educativo. Las convulsiones, presentes en aproximadamente el 80% de los pacientes, son tratadas con medicamentos anticonvulsivos. La fisioterapia y terapia ocupacional pueden ayudar a mejorar las habilidades motoras y el equilibrio, mientras que la terapia del habla y lenguaje, aunque los individuos con el síndrome de Angelman pueden tener limitaciones severas en el habla, buscan mejorar las habilidades comunicativas a través del uso de lenguaje de señas y dispositivos de comunicación aumentativa. Además, es crucial proporcionar apoyo y educación a las familias para ayudarlas a manejar los desafíos diarios y mejorar la calidad de vida del individuo afectado.

Recientemente, ha habido avances prometedores en la investigación médica relacionada con el síndrome de Angelman. Estudios preclínicos están explorando la posibilidad de reactivar la copia paterna del gen UBE3A, que normalmente está silenciada en las células neuronales, como una estrategia para revertir los síntomas del síndrome. Terapias genéticas y epigenéticas están en fases de investigación y, aunque aún en etapas tempranas, ofrecen esperanza para futuras intervenciones más efectivas. Investigaciones en modelos animales han mostrado que la modificación epigenética de genes específicos podría restaurar la función del gen UBE3A y potencialmente revertir algunas de las disfunciones neurológicas asociadas con el síndrome. Además, la creciente comprensión de las bases moleculares y celulares del síndrome de Angelman está impulsando el desarrollo de terapias farmacológicas dirigidas que podrían, en el futuro, mejorar significativamente la calidad de vida de los afectados.